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Accueil Actualités Portrait de chercheur : Pascal Reynier « Les inhibiteurs du stress du réticulum endoplasmique sont-ils protecteurs dans la Neuropathie Optique Héréditaire de Leber (NOHL)* ? Une étude pré-clinique. »

Portrait de chercheur : Pascal Reynier « Les inhibiteurs du stress du réticulum endoplasmique sont-ils protecteurs dans la Neuropathie Optique Héréditaire de Leber (NOHL)* ? Une étude pré-clinique. »

 

Dans le cadre de son action de financement de la recherche médicale, l’UNADEV s’est associée à l’Alliance pour les Sciences de la Vie et de la Santé (AVIESAN) pour mettre en œuvre une procédure d’attribution de subventions. Chaque année, depuis 2014, ce sont donc une dizaine de programmes de recherche autour de la vision qui sont ainsi récompensés. Derrière ce travail scientifique, se cachent des femmes et des hommes passionnés qui consacrent leur vie aux mieux-être des déficients visuels. Dans le cadre de cette série d’articles, nous avons décidé de les mettre en lumière.

Nous rencontrons aujourd’hui Pascal Reynier, médecin biologiste, professeur de biochimie et biologie moléculaire à l’université et au CHU d’Angers, lauréat de l’appel à projets 2016, pour « Les inhibiteurs du stress du réticulum endoplasmique sont-ils protecteurs dans la Neuropathie Optique Héréditaire de Leber (NOHL)* ? Une étude pré-clinique. »

Portrait de Pascal Reynier

Pascal Reynier lauréat de l’appel à projets 2016, pour « Les inhibiteurs du stress du réticulum endoplasmique sont-ils protecteurs dans la Neuropathie Optique Héréditaire de Leber »

Ce chercheur passionné depuis les bancs de l’Université par les centrales énergétiques de nos cellules que sont les mitochondries étudie les mécanismes de déclenchement de la cécité chez les personnes atteinte de NOHL*.

Pour rappel : nos cellules possèdent deux génomes. Le 1er, le génome nucléaire contenu dans le noyau, est transmis par chacun de nos parents. Le second, est transmis uniquement par la mère, est dit « mitochondrial » car localisé dans les mitochondries. Le génome mitochondrial est beaucoup plus petit que le nucléaire mais les mutations l’affectant sont à l’origine de différentes maladies oculaires comme c’est le cas pour la neuropathie optique héréditaire de Leber (NOHL).

Aujourd’hui, cette maladie rare touche environ un millier de patients en France. Il s’agit d’une cécité d’apparition brutale, due à une dégénérescence du nerf optique qui transmet l’information visuelle au cerveau. « Une mère porteuse d’une mutation responsable de la NOHL la transmettra à tous ses enfants. Mais seuls 50% des hommes et 20 % des femmes porteurs de ces mutations développeront la maladie et seront atteints de cécité. » Pourquoi et comment l’éviter ?

Notre laboratoire Mitolab à Angers  travaille depuis plus de 20 ans sur cette maladie. Nous avons recueilli une collection de fibroblastes (cellules obtenues par une biopsie de peau superficielle) de patients affectés ou non. Sur cette collection de fibroblastes, grâce à une approche dite de métabolomique développée par Juan Manuel Chao de la Barca lui aussi médecin biologiste à Angers, nous avons obtenu une signature métabolique originale caractérisant la maladie.

Cela signifie quoi concrètement ?

Chez les patients atteints de NOHL, nous avons découvert des anomalies métaboliques qui indiquent la présence d’un stress cellulaire particulier que l’on appelle le stress du réticulum endoplasmique. Seules les personnes qui ont déclenché la maladie présentent cette « signature de stress »; Nous tentons maintenant d’évaluer si ce stress pourrait être utilisé en clinique pour identifier parmi les porteurs de mutations ceux qui sont à risque de déclencher la maladie.

Ce stress cellulaire nous semble aussi être une bonne cible thérapeutique car il est réversible sous l’action de différentes molécules inhibitrices.

On voit dans l’intitulé de votre recherche, qu’il s’agit d’un essai pré-clinique, cela signifie quoi ?

Les études précliniques permettent d’obtenir les premières connaissances sur le comportement d’une molécule, indispensable avant d’envisager les premiers essais chez l’homme. Les expérimentations sont essentiellement menées sur des souris de laboratoire. Dans notre cas, nos recherches se portent sur des souris atteintes de NOHL. Nous chercherons à savoir si l’inhibition du stress du réticulum endoplasmique protège le nerf optique chez ces souris. Si les résultats sont positifs, nous pourrons envisager alors un essai clinique chez les patients. Lorsque l’on est atteint par la maladie de Leber, on perd subitement la vue d’un œil avant que l’autre œil soit touché quelques semaines ou mois plus tard. C’est donc après l’atteinte du premier œil que nous mettrons en œuvre notre essai clinique pour évaluer si le deuxième œil peut être protégé par le traitement.

PAtient qui se fait osculter l'oeil

Examen du fond d’œil

Donc être lauréat de l’appel à projets lancé par l’UNADEV, cela vous apporte quoi concrètement ?

Le soutien d’association de patients est pour nous très important, à la fois d’un point de vue financier bien entendu, mais aussi et surtout par la relation privilégiée que nous entretenons avec les malades. C’est pour nous très stimulant, on sait pour qui on travaille. Et de leur côté, les patients prennent la mesure de nos actions et du temps que peut prendre la recherche pour aboutir.

*La Neuropathie Optique Héréditaire de Leber (ou atrophie optique de Leber) est une maladie héréditaire qui se manifeste par une baisse brutale de la vision et qui survient plus fréquemment chez l’homme jeune. Elle entraîne un mauvais fonctionnement du nerf optique qui transmet les informations de l’œil au cerveau. Cette affection a été décrite en 1871 par l’Ophtalmologiste Allemand Theodor Leber.