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« La Neuropathie Optique Héréditaire de Leber » sur France 5

 

Cette émission va à la rencontre de personnes qui souffrent d’une neuropathie optique héréditaire de Leber, une maladie génétique orpheline.

Diffusion: le lundi 6 octobre 2014 à 8h25 sur France 5
Rediffusion : le samedi 11 octobre 2014 à 23h00
Voir la vidéo en ligne après la diffusion sur france5.fr

Pierre-Maxence et Maryse
Maryse et Pierre-Maxence souffrent tous les deux d’une maladie génétique orpheline, la neuropathie optique héréditaire de Leber.

La maladie est due à l’expression subite de la mutation d’un gène de l’ADN des mitochondries, composant cellulaire toujours transmis par la mère. De nombreuses personnes porteuses du gène ne développeront jamais la maladie. Mais environ 50 % des patients vont la déclencher en moyenne entre 15 et 30 ans, même si des enfants ou des personnes plus âgées peuvent être atteints. Cette affection, connue aussi sous l’acronyme NOHL, se caractérise par la perte de la vision centrale.

De nombreuses pistes thérapeutiques sont aujourd’hui à l’étude. Outre de nouveaux médicaments, l’espoir des patients se tourne aussi vers la thérapie génique, une méthode qui consiste à pallier la déficience du gène muté. C’est une équipe de l’INSERM dirigée par Marisol Corral-Debrinski, à l’institut de la Vision à Paris qui est à l’origine de la mise au point de cette technique.

Réalisation : Emmanuelle Sapin
Production : Bleu Krystal media, avec la participation de France Télévisions et du Centre National du Cinéma et de l’Image Animée et avec le soutien de l’Union Nationale des Aveugles et Déficients Visuels (Unadev)